أعراض ألفا ثلاسيميا

بواسطة: - آخر تحديث: ١٣:٤٩ ، ٤ يونيو ٢٠١٨
أعراض ألفا ثلاسيميا

ألفا ثلاسيميا

تحتوي خلايا الدم الحمراء على مركّب يُعرف بالهيموجلوبين، وهو المسؤول عن حمل الأكسجين لإيصاله إلى خلايا الجسم المختلفة، ويتكوّن الهيموجلوبين من جزأين أساسيّين؛ هما الهيم (بالإنجليزية: Heme) أو ما يُعرف بصبغة الحديد، والجلوبين (بالإنجليزية: Globin) الذي يتكون من أربع سلاسل ببتيدية (بالإنجليزية: Polypeptide chain) وهما سلسلتي ألفا (بالإنجليزية: Alpha chains) المتطابقتين وسلسلتي بيتا (بالإنجليزية: Beta chains) المتطابقتين. وبما يتعلق بمرض الثلاسيميا (بالإنجليزية: Thalassemia)؛ فيمكن تعريفها على أنّها مجموعة من اضطرابات الدم الوراثية غير المعدية التي تؤثر في طريقة تصنيع الجسم للهيموجلوبين، ممّا يتسبب بتدمير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من الطبيعيّ، مما يؤدي إلى معاناة المصاب من فقر الدم. وفي الحقيقة هناك نوعان للثلاسيميا؛ أمّا النوع الأول فهو ألفا ثلاسيميا الذي يحدث بسبب وجود اضطراب أو مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع سلاسل ألفا، وأمّا النوع الثاني فهو بيتا ثلاسيميا والذي يحدث بسبب جود مشكلة في الجين المسؤول عن تصنيع بيتا ثلاسيميا، ومن الجدير بالذكر أنّ الثلاسيميا يمكن أن تنتقل عن طريق الجينات من الآباء إلى الأبناء بالرغم من عدم ظهور الأعراض لدى الوالدين في بعض الأحيان، وذلك لاعتبار الأبوين حاملَين للمرض غير مُصابين في مثل هذه الحالات.[١][٢]


أعراض ألفا ثلاسيميا

هناك بعض الأعراض والعلامات التي قد تظهر على المصابين بمرض ألفا ثلاسيميا، يمكن إجمالها فيما يأتي:[٣][١]

  • تكون حصوات المرارة (بالإنجليزية: Cholelithiasis).
  • ضعف الإدراك (بالإنجليزية: Cognitive impairment).
  • الشعور بالتعب، أو الضعف.
  • ضيق التنفس.
  • اصفرار لون الجلد وشحوبه.
  • التهيج.
  • تشوهات عظام الوجه.
  • بطء النمو.
  • انتفاخ البطن.
  • تغيّر لون البول ليصبح قاتماً.


مضاعفات ألفا ثلاسيميا

إلى جانب معاناة المصاب من فقر الدم، هناك بعض المضاعفات التي يُحتمل ظهورها في حال المعاناة من ألفا ثلاسيميا، ويمكن إجمال أهمّها فيما يأتي:[١]

  • تراكم الحديد في الجسم: يمكن أن تؤدي الإصابة بمرض ألفا ثلاسيميا نتيجة المرض ذاته أو بسبب الحاجة لنقل الدم بشكل متكرر إلى تراكم الحديد في الجسم، وهذا بدوره يتسبّب بتلف القلب، والكبد، والغدد الصمّاء.
  • تشوهات العظام وكسورها: يمكن أن يتسبب مرض ألفا ثلاسيميا بتمدّد النخاع العظميّ، مُسبّباً بذلك ترقّق العظام، وهشاشتها، وسهولة كسرها. كما يمكن أن تُغيّر ألفا ثلاسيميا بنية العظام ولا سيّما عظام الوجه والجمجمة.
  • تضخم الطحال: يعمل الطحال على محاربة العدوى وتنقية الدم من المواد الضارة مثل خلايا الدم الميتة والتالفة، ولأنّ مرض ألفا ثلاسيميا يُسبّب زيادة سرعة موت خلايا الدم الحمراء، فإنّ ذلك يُحبر الطحال على العمل فوق الحدّ الطبيعيّ، وهذا ما يؤدي إلى تضخّمه.
  • التعرّض للعدوى: يزداد خطر الإصابة بالعدوى عند المرضى المصابين بألفا ثلاسيميا وخاصة إذا تمت إزالة الطحال.
  • بطء معدلات النمو: يمكن أن يُسبّب فقر الدم الناجم عن ألفا ثلاسيميا بطء نمو الأطفال كما يمكن أن يؤدي إلى تأخر البلوغ.


علاج ألفا ثلاسيميا

العلاجات المنزلية

يُنصح المرضى المصابون بالثلاسيميا باتباع النصائح التالية:[٤]

  • تجنب الحديد الزائد: يُنصح المرضى المصابون بألفا ثلاسيميا بعدم تناول الفيتامينات أو المكمّلات الأخرى التي تحتوي على الحديد ما لم يوصِ الطبيب بذلك.
  • اتباع نظام غذائي صحي: إذ يُنصح المرضى باتباع نظام غذائي متوازن للحفاظ على مستويات الطاقة في الجسم، كما يُنصح بتناول كميات كافية من الكالسيوم وفيتامين د للحفاظ على صحة العظام، إلى جانب ذلك هناك بعض التوصيات بتناول حمض الفوليك (بالإنجليزية: Folic Acid) لمساعدة الجسم على تصنيع خلايا الدم الحمراء.
  • الوقاية من العدوى: يجدر بالمصابين بمرض ألفا ثلاسيميا تجنّب الإصابة بالعدوى، وذلك من خلال اتباع بعض النصائح والإرشادات، ويمكن بيان أهمّها فيما يأتي:
    • غسل اليدين بشكلٍ متكرر.
    • تجنب الاتصال بالمرضى المصابين بالأمراض المعدية وخاصة إذا تمت إزالة الطحال لمريض الثلاسيما.
    • أخذ لقاح الإنفلونزا سنوياً إضافة إلى اللقاحات المخصّصة لكلٍّ من التهاب السحايا (بالإنجليزية: Meningitis) والمكورة الرئوية (بالإنجليزية: Pneumococcal)، والتهاب الكبد ب (بالإنجليزية: Hepatitis B).
    • مراجعة الطبيب في حال الإصابة بالحمى أو العلامات والأعراض الأخرى للعدوى.


العلاجات الطبية

هناك بعض العلاجات الطبية التي يمكن اللجوء إليها في حال المعاناة من مرض ألفا ثلاسيميا، ويعتمد اختيار العلاج على العديد من العوامل منها عمر المصاب، وصحته العامة، وتاريخه الصحيّ، بالإضافة إلى شدة المرض، ومدى القدرة على التعامل مع بعض الأدوية، أو الإجراءات، أو العلاجات. ويشمل العلاج ما يلي:[٥]

  • عمليات نقل الدم حسب الحاجة.
  • عملية جراحية لإزالة الطحال.
  • أدوية لتقليل الحديد الزائد في الجسم.
  • تجنب بعض الأدوية المؤكسدة في بعض الحالات.


تشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا

هناك بعض الاختبارات التي يمكن اللجوء إليها لتشخيص الإصابة بألفا ثلاسيميا، نذكر منها ما يأتي:[٥]

  • العد الدمويّ الشامل (بالإنجليزية: Complete blood count)، إذ يُبيّن هذا الاختبار حجم خلايا الدم المختلفة، وعددها، ونضجها في حجم معين من الدم.
  • حركة الهيموجلوبين الكهربائي (بالإنجليزية: Hemoglobin electrophoresis)، ويُستخدم تحليل حركة الهيموغلوبين الكهربائي للمساعدة على تحديد نوع الثلاسيميا.
  • فحص الفيريتين (بالإنجليزية: Ferritin test) والفحص المعروف بـ Free-erythrocyte protoporphyrin، وذلك لمعرفة سبب فقر الدم عند المريض واستبعاد إصابته بفقر الدم الناجم عن عوز الحديد (بالإنجليزية: Iron deficiency anemia).
  • فحص الزغابات المشيمية (بالإنجليزية: Chorionic villus sampling) وبزل السلى (بالإنجليزية: Amniocentesis)، ويُستخدم هذا الفحصان للكشف عن إصابة الجنين بالمرض أثناء الحمل.
  • اختبار الحمض النووي (بالإنجليزية: DNA test).


المراجع

  1. ^ أ ب ت "Thalassemias", kidshealth.org, Retrieved 27-4-2018. Edited.
  2. "Medical Definition of Alpha thalassemia", www.medicinenet.com, Retrieved 14-5-2018. Edited.
  3. "Alpha-thalassemia", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved 27-4-2018. Edited.
  4. "Thalassemias", www.mayoclinic.org, Retrieved 28-4-2018. Edited.
  5. ^ أ ب "Alpha Thalassemia", www.hopkinsmedicine.org, Retrieved 28-4-2018. Edited.