ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان

كتابة - آخر تحديث: ٠٩:١٢ ، ١٢ يونيو ٢٠١٩
ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان

الجينات

يُمكن تعريف الجين (بالإنجليزيّة: Gene) بأنَّه الوحدة الوظيفيّة والبنائيّة الأساسيّة للوراثة، وتتكوَّن الجينات من الحمض النووي الرايبوزي منقوص الأكسجين (بالإنجليزيّة: DNA)، وتتراوح أحجامها بين بضع مئات من قواعد الأحماض النوويّة إلى مليوني قاعدة حمض نووي، حيث يُقدِّر مشروع الجينوم البشري (بالإنجليزيّة: Human Genome Project) عدد الجينات في البشر بين 20-25 ألف جين، ويمتلك كلُّ إنسان نسختين من كلِّ جين تأتيان من الأم والأب، ويتشارك البشر أغلب الجينات باستثناء نسبة اختلاف بسيطة من شخص لآخر تُشكِّل نسبة أقلّ من 1%، أمّا الأليلات (بالإنجليزيّة: Alleles) فهي أشكال من نفس الجين يتغيَّر فيها ترتيب قواعد الحمض النووي تغيُّراً طفيفاً، حيث تُعطي هذه التغيُّرات الخصائص والصفات الجسديّة المميِّزة لكلِّ إنسان، ويتتبَّع العُلماء الجينات عن طريق تسمية كلٍّ منها على حِدة، وتكون هذه التسميات طويلة؛ لذلك يتمّ ترميز الجينات بمجموعة من الأحرف، وأحياناً أرقام تُمثِّل اختصاراً لاسم الجين كاملاً.[١]


الأمراض الوراثيّة في الإنسان

يحدث المرض الوراثي (بالإنجليزيّة: Genetic Disorder) نتيجة اختلاف في ترتيب الحمض النووي عن الترتيب الطبيعي بجزء منه، أو بأكمله، أو بسبب طفرة (بالإنجليزيّة: Mutation) إمّا في جين واحد (بالإنجليزيّة: Monogenic Disorder)، أو في عدد من الجينات (بالإنجليزيّة: Multifactorial Inheritance Disorder)، كما يُمكن أن ينتج كذلك عن كلٍّ من الطفرات الجينيّة والعوامل البيئيّة معاً، أو قد ينتج عن تدمير في الكروموسومات التي تُؤثِّر في عددها، أو تركيبها بالكامل، ومع استمرار محاولات كشف أسرار الجينوم البشري، يتبيَّن أنَّ كافَّة الأمراض تقريباً تمتلك جانباً وراثيّاً؛ فبعضها ينتج عن طفرات تنتقل من الأبوين، وتظهر مع ولادة الجنين، مثل: فقر الدم المنجلي (بالإنجليزيّة: Sickle Cell Disease)، وينتج البعض الآخر عن طفرات مُكتسبة تحدث خلال فترة حياة الشخص دون توارثها عن الأبوين، وتحدث هذه الطفرات إمّا من تلقاء ذاتها، أو بتأثير العوامل البيئيّة المُحيطة، كالتدخين مثلاً، حيث تندرج تحت هذه القائمة العديد من السرطانات، وبعض أشكال الورم الليفي العصبي (بالإنجليزيّة: Neurofibromatosis).[٢]


متلازمة داون

يتضاعف الكروموسوم الواحد والعشرون في نواة الخليّة إمّا بشكل كامل أو جزئي، ليُصاب الجنين بمتلازمة داون (بالإنجليزيّة: Down Syndrome)، فيتغيَّر طور النمو نتيجةً للزيادة في المادَّة الوراثيّة، وتظهر الصفات الجسديّة الخاصَّة بهذه المتلازمة، ومن أهمِّها قُصر القامة، وضعف القوَّة العضليّة، حيث يُعَدُّ عُمر الأم هو العامل الوحيد الذي تمّ ربطه بتزايد احتماليّة ولادة طفل يُعاني من هذه المتلازمة، إلّا أنَّ السبب الرئيسي لا يزال مجهولاً، ومن الجدير بالذكر أنَّ مُعدَّلات الولادة عند النساء صغيرات العُمر تتزايد، وبالتالي فإنَّ 80% من المواليد المُصابين بمتلازمة داون يُولدون لنساء أصغر من 35 سنة، كما أنَّه لا توجد أيّة بحوث علميّة تربط عادات الأبوين ونشاطاتهم، أو العوامل البيئيّة بالإصابة بهذه المتلازمة، ويُمكن القول كذلك أنَّ التضاعف في هذا الكروموسوم ينشأ عن أيِّ الأبوين؛ فقرابة 5% من الحالات كان مصدر الخلل الحاصل من الأب،[٣] وبالإضافة إلى ما سبق يمكن ذكر بعض من الصفات الجسديّة للمُصابين بمتلازمة داون كما يأتي:[٤]

  • جحوظ اللسان.
  • الجسر الأنفي المُسطَّح.
  • قُصر الرقبة.
  • المسافة الكبيرة التي تفصل أصبع القدم الكبير عن تاليه.
  • العيون المنحدرة للأعلى، مع شقوق مائلة، وبقع بيضاء على قزحيّة العين (بالإنجليزيّة: Iris)، بالإضافة إلى ثنية جلديّة على زاوية العين الداخليّة.
  • التجعُّدات العميقة الأحادية التي تتوسَّط راحة الكفَّين.


متلازمة مارفان

تتسبَّب طفرة في الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الفايبريلين-1 (بالإنجليزيّة: Fibrillin-1) بحدوث متلازمة مارفان (بالإنجليزيّة: Marfan Syndrome)، وهو أحد البروتينات المُكوِّنة للأنسجة الضامَّة (بالإنجليزيّة: Connective Tissues)، وتنتشر الأنسجة الضامَّة في كافَّة الجسم، وعليه فإنَّ الضرر الحاصل يُؤثِّر في مواقع مختلفة من الجسم على رأسها القلب، والأوعية الدمويّة، والعيون، والمفاصل، والعظام، وقد يتأثَّر كذلك كلٌّ من الدماغ، والجلد، والرئتين دون أيِّ تدهور في القدرات العقليّة، ويُعتبَر أحد أهمِّ خصائص متلازمة مارفان وأشدِّها خطورة هو تضخُّم الشريان الأبهري (بالإنجليزيّة: Aortic Enlargement)،[٥] أمّا من العلامات الجسديّة المُميّزة لهذه المتلازمة فيُمكن ذكر ما يأتي:[٦]

  • تقوُّس العمود الفقري.
  • تزاحم الأسنان.
  • ليونة المفاصل.
  • طول الجسد والنحالة.
  • علامات الشدِّ على الجسم غير المقرونة بالبدانة، أو فقدان الوزن.
  • تبسُّط القدمين (بالإنجليزيّة: Flat Feet).
  • طول الأطراف والأصابع.
  • بروز الصدر، أو غوصه للداخل.


متلازمة كاربنتر

تنتمي متلازمة كاربنتر (بالإنجليزيّة: Carpenter Syndrome) إلى مجموعة من الأمراض الوراثيّة النادرة تُعرَف بتسنُّم الرأس وارتفاق الأصابع (بالإنجليزيّة: Acrocephalopolysyndactyly)، حيث تتميَّز بالانغلاق المُبكِّر للمفاصل الليفيّة (بالإنجليزيّة: Fibrous Joints) لدُرزات الجمجمة (بالإنجليزيّة: Cranial Sutures)، ممّا يجعل الرأس يبدو مُدبَّباً، بالإضافة إلى التحام عدد من أصابع اليدين أو القدمين، مع نمو عدد أكبر من الأصابع، وتظهر علامات متلازمة كاربنتر مباشرة عند الولادة أو بعدها بقليل، فيكون رأس الطفل مخروطي الشكل، مع عدم اتساق في الوجه نتيجة التحام دُرزات الجمجمة بشكل غير متساوٍ، كما يكون جسر الأنف مُسطَّحاً، ويمتلك الطفل كذلك فكّاً علويّاً، أو سفليّاً ناقص التنسُّج (بالإنجليزيّة: Hypoplastic)، كما يُقترح تشخيص المتلازمة قبل الولادة عن طريق تنظير الجنين (بالإنجليزيّة: Fetoscopy)، أو التصوير بالموجات فوق الصوتيّة (بالإنجليزيّة: Ultrasound)، ويُمكن كذلك أخذ عيِّنات من أنسجة الجنين لإجراء فحص وراثي جزيئي (بالإنجليزيّة: Prenatal Molecular Genetic Testing)؛ لتأكيد الإصابة بالمتلازمة قبل ولادة الطفل.[٧]


أمراض وراثيّة أخرى

يُمكن ذكر بعض الأمراض الوراثيّة المختلفة على النحو الآتي:[٨]

  • الإصابة بداء الصباغ الدموي الوراثي (بالإنجليزيّة: Hemochromatosis).
  • الإصابة بمتلازمة الكروموسوم إكس الهش (بالإنجليزيّة: Fragile X Syndrome).
  • الإصابة بفقر الدم المنجلي (بالإنجليزيّة: Sickle Cell Anemia).
  • الإصابة بالثلاسيميا بنوعيها ألفا وبيتا (بالإنجليزيّة: Alpha and Beta Thalassemia).
  • الإصابة بمرض هنتنغتون (بالإنجليزيّة: Huntington's Disease).
  • الإصابة بمتلازمة كلاينفيلتر (بالإنجليزيّة: Klinefelter's Syndrome).[٩]
  • الإصابة بمتلازمة حذف الكروموسوم (بالإنجليزيّة: Chromosomal Deletion Syndrome).[١٠]


المراجع

  1. "What is a gene?", ghr.nlm.nih.gov,May 14, 2019، Retrieved May 19, 2019. Edited.
  2. "Genetic Disorders", www.genome.gov, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  3. "Down Syndrome", www.ndss.org, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  4. "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  5. "WHAT IS MARFAN SYNDROME?", www.marfan.org, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  6. "WHAT ARE THE SIGNS?", www.marfan.org, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  7. "Carpenter Syndrome", rarediseases.org, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  8. "Genetic Diseases (Inherited) Symptoms, Causes, Treatments, and Prognosis", www.medicinenet.com, Retrieved May 19, 2019. Edited.
  9. "Browse A-Z", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved May 22, 2019. Edited.
  10. "Browse A-Z", rarediseases.info.nih.gov, Retrieved May 22, 2019. Edited.