مفهوم الأمراض الوراثية

كتابة - آخر تحديث: ١٢:٤٤ ، ٣١ أغسطس ٢٠١٦
مفهوم الأمراض الوراثية

المرض الوراثي

هو الحالة المرضية الناجمة عن وجود خللٍ أو اضطرابٍ في عددٍ معين من الجينات الوراثية في الجسم (واحد أو أكثر)، وهو نوعٌ مختلفٌ عن الأمراض التي تنتقل بالعدوى، أو تحدث بسبب مؤثراتٍ خارجيةٍ، بل هو مرضٌ ينتقل عبر الأجيال، بالإضافة إلى نسبةٍ كبيرةٍ منهم يصيبهم المرض منذ بداية نموّهم في رحم الأم (الفترة الجينية).


أسباب المرض الوراثي

  • أمراض ناتجة عن نموٍّ غير طبيعيّ في عدد الكروموسومات، كأن تزيد أو تنقص، ومن الأمثلة عليها (متلازمة داون)، والذي يحدث عند زيادة عدد الكروموسومات لكروموسوم واحد، وعادةً ما يحدث هذا المرض عند إنجاب المرأة بعد سن الـ37، ويكون شكل المولود فيه غير طبيعيّ، ويعاني خلاله من بطء النمو، وصعوبة الإدراك، وعدم القدرة على التحدّث بشكلٍ مفهومٍ.
  • طفرات جينية تؤدي إلى تلف الجين، وعدم قدرته على اللقيام بوظيفته بالشكل المطلوب، وعادةً ما يؤثر على الدماغ ووظائفه، مثل: (مرض هنتينكتون)، وما يحدث فيه هو تدهور الحالة العقلية على عدّة مراحل، نتيجة موت خلايا العصبية في الدماغ، ويشمل هذا المرض: حالات الخرف، وفقدان الذاكرة التي تصيب كبار السن.
  • توريث الأبناء جيناتٍ معطوبةٍ من قبل الأب والأم، والسبب في هذا المرض هو تلاقي جينين متنحيين في الطفل، بسبب صلة القرابة القوية بينهما، أو إصابة أحدهما بمرضٍ معين، كالثلاسيميا.


أنواع الأمراض الوراثية

  • الأمراض الجينية: وما يحدث في هذا النوع هو تكوّن الكروموسوم من عدة مورثاتٍ متلاصقةٍ، كلٌ منها يتحكم بصفةٍ معينةٍ من صفات الإنسان، فعندما يحدث فيها خللٌ تتعطل إحدى هذه الوظائف، وهي نوعان:
  • الأمراض الجينية السائدة: وهي التي تنتقل من جيلٍ إلى آخر، (من الآباء إلى الأبناء)، ويشمل هذا النوع ستمائة مرضٍ، ومن صفاته: أن يحمل المريض جيناً واحداً للمرض، أو أن يحمل أحد الأبوين المرض دون معاناته من أية أعراضٍ ظاهرةٍ، أو أن يصيب الإناث والذكور بالتساوي، وتتفاوت تلك الأمراض في درجة إظهار الجين من مريضٍ إلى آخر.
  • الأمراض الكروموسومية: يشمل هذا المرض ما يقارب الخمسمائة مرضٍ، ويرثه الأجيال بالطريقة المتنحية، ومن صفاته أن يحمل المريض الصفة الموّرثة للمرض، فينقله لأبناءه في المستقبل، أو أن يكون الأب والأم طبيعيين لكن كلّاً منهما حاملٌ للجين الذي ينقل المرض، وينتقل للذكور والإناث بالتساوي.
  • الأمراض المركبة: وهي التي تكون بسبب عدّة عوامل وراثيّة وبيئيّة، وتسمى بالأمراض الوراثيّة متعددة الأسباب، ويندرج تحتها العديد من الأمراض التي لم تُعرف أسبابها.


التشخيص والعلاج

عادةً تكون الطريقة الوحيدة لتشخيص هذا المرض، واتّقاء مسبباته، عن طريق دراسة شجرة العائلة، والقصة المرضية التي قد تنقل هذه الأمراض، أمّا بالنسبة للعلاج، ففي كثيرٍ من الأحيان يكون علاج الأمراض الوراثية صعباً ونادراً جداً.