ما هي متلازمة داون

د. زياد عبدالله

تدقيق المحتوى د. زياد عبدالله، - كتابة
آخر تحديث: ٠٦:٣٧ ، ٩ يوليو ٢٠٢٠

ما هي متلازمة داون

متلازمة داون

تٌعرف متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G أو تناذر داون (بالإنجليزيّة: Down syndrome)، على أنّها اضطراب جيني يحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم 21، مما يؤدي إلى امتلاك المُصاب بهذه المتلازمة نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويختلف تأثير هذه النسخة الإضافية من مُصاب إلى آخر،[١] والكروموسوم عبارة عن حزمة منظمة من الحمض النووي توجد في نواة الخلية، ويتكوّن جسم الإنسان الطبيعي من 23 زوجاً من الكروموسومات؛ بحيث يتكون كل زوج من هذه الكروموسومات من كروموسوم يأتي من الأم، بينما يأتي الكروموسوم الآخر من الأب،[٢] وفي هذا السياق يجدر بيان أنّ الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون يُلاحظ وجود بعض السمات البدنية المشتركة بينهم، فغالبًا ما يكون لديهم أنوف مسطحة وآذان صغيرة، وإضافة إلى ذلك قد يواجه المصابون بهذه المتلازمة صعوبات في التعلم، وقد يتطلبون وقتاً لتعلّم الكلام، المشي، وكيفية الاعتناء بأنفسهم[٣] ولكن من ناحية أخرى يجدر القول بأنّ تأثير متلازمة داون متفاوت ومختلف إلى حد ما من طفل إلى آخر، وأنّه وعلى الرغم من المصاعب التي يواجهها الأطفال المصابون بمتلازمة دوان إلا أنّ إيلاءهم الرعاية والمساعدة منذ سنّ مبكر يؤهلهم لعيش حياة سعيدة، وطبيعة، وامتلاك شخصية مستقلة عن الآخرين، ليتمكنوا من الالتحاق بالمدارس، والحصول على وظيفة، وتكوين صداقات، وحياة مستقلة عن الآخرين، بالإضافة للقدرة على الانخراط في المجتمع ليكونوا أعضاء نشيطين وفاعلين فيه.[٤][٥]


أنواع متلازمة داون

تتعدّد أنواع متلازمة داون ويمكن بيان كلّ منها على النحو التالي:[٦][٧]

  • التثلّث الصبغي 21: (بالإنجليزيّة: Trisomy 21) ويُمثّل هذا النوع معظم حالات الإصابة بمتلازمة داون، ويحدث بسبب خلل في انقسام الخلايا يسمى بعَدَم الانْفِصال (بالإنجليزية: Nondisjunction)، حيث يفشل زوج كروموسومات رقم 21 في الحيوان الأمينوسي أو البويضة في الانفصال، ومع تطوّر الجنين يستمر نسخ الكروموسوم الزائد في كل خلية من خلاياه، وينتج عن ذلك نمو جنين بنسخة زائدة من الكروموسوم الصبغي 21 في جميع خلاياه؛ أي أنّه يوجد في كل خلية ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من نسختين.
  • النوع الفسيفسائي: (بالإنجليزيّة: Mosaic Down syndrome) وتُعرف أيضًا بمتلازمة داون متعدّدة الخلايا وهو نوع أقل شيوعاً من متلازمة داون، في هذا النوع يكون بعض الخلايا طبيعيًّا ويحتوي على 46 كروموسوم (23 زوج طبيعي دون كروموسوم زائد)، والبعض الآخر يحتوي على نسخة إضافية من كروموسوم رقم 21، فيكون مجموع الكوروموسومات 47، وقد وُجِد أنّ الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من النوع الفسيفسائي يكون تأثير المتلازمة عليهم أخف وطأة أقل مقارنة بالأنواع الأخرى من متلازمة داون.
  • الانتقال الصبغي أو الكروموسومي: (بالإنجليزيّة: Translocation Down syndrome) ويحدث هذا النوع نتيجة انفصال جزئي أو انفصال كامل لكروموسوم 21 الإضافي؛ بحيث يكون الزوج رقم 21 من الكروموسومات طبيعياً، ولكن هناك نسخة جزئية أو إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بأحد الكروموسومات الأخرى ضمن نواة الخلية.


أسباب وعوامل خطر متلازمة داون

يَعرف الباحثون أن متلازمة داون تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين السبب المحدد لحدوثها أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في ذلك، ولكنّهم توصّلوا إلى أنّ أهم العوامل التي قد تزيد من خطورة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم، حيث إنّ النساء اللاتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر يكُنّ أكثر عرضة للحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون، ومع ذلك، فإنّ النسبة الأكبر من الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون يولدون لأمهات تكون أعمارهنّ أقل من 35 سنة، ويعود السبب وراء ذلك إلى ارتفاع معدلات الإنجاب لديهنّ مقارنة بالنساء اللاتي ينجبن بعد الخامسة والثلاثين من العمر، وتجدر الإشارة إلى أنّه يمكن أن تنشأ النسخة الإضافية الجزئية أو الكاملة للكروموسوم 21 الذي يسبب متلازمة داون من الأب أو الأم، ونؤكد مرة أخرى على أنّ سبب حدوث هذا الاضطراب الكرموسومي غير مفهوم بشكل واضح حتى الآن، ولا توجد أي أدلة علمية قاطعة تربط متلازمة داون بأي عوامل بيئية أو حياتية للوالدين، أو أي أنشطة يمارسونها، قبل أو أثناء الحمل بالطفل المصاب بمتلازمة داون.[٦][٧]


أعراض متلازمة داون

يمكن أن تؤثّر متلازمة داون على المصابين بها معرفيًا، وسلوكيًا، وجسديًّا، وقد تكون هذه التأثيرات فريدة لكل مصاب، فقد تختلف من مُصاب إلى آخر، وقد لا يظهر بعضها على الإطلاق لدى المصاب، ويمكن بيان كل منها كما يأتي:[٨]


الأعراض الجسدية

يمكن الكشف عن أعراض متلازمة داون من خلال ملاحظة صفات وملامح جسدية مميزة تظهر على الطفل، ويمكن بيان هذه الملامح كما يأتي:[٩]

  • صغر الأذنين، والتي قد تكون مثنيّة قليلاً من الأعلى.
  • ضعف في العضلات؛ وينتج عن ذلك صعوبة التحكّم في الرأس الذي قد يتحسّن بمرور الوقت، كما قد يؤثّر ضعف العضلات في الرّضاعة والتغذية، وبالتالي يتأثّر وزن المُصاب.
  • مرونة المفاصل.
  • بروز اللسان.
  • امتلاك عيون تتّخذ الشكل اللوزي؛ وقد تكون ذا شكل مغاير لبقية الأفراد من ذات العرق، إضافة إلى احتمالية وجود بقع بيضاء صغيرة في قزحية العين.
  • تسطّح الوجه؛ وخاصة في منطقة الأنف.
  • قصر كل من القامة والرقبة.
  • صغر حجم الرأس.
  • قد يمتلكون أيدٍ وأقدام صغيرة، وقد يُلاحظ انحناء الخنصر نحو الإبهام، وقصر الأصابع.
  • تأخّر النمو الجسدي لدى بعض المصابين.
  • وجود خط أو طية أفقية واحدة تمتد عبر راحة اليد يُعدّ أحد العلامات الجسدية المميزة التي تمت ملاحظتها لدى بعض المصابين بمتلازمة داون؛ ويجدر بالذكر أنّ الإنسان في العادة يمتلك ثلاثة خطوط أفقية في راحة اليد، وما يحدث لدى بعض المصابين بمتلازمة داون أنّ الخطوط الأفقية في راحة اليد قد تندمج معاً لتشكل خطاً أفقياً واحداً أثناء نموهم في الرحم، كما ينبغي القول أنّ وجود طية واحدة في راحة اليد لا يعني بالضرورة إصابة الفرد بمرض أو مشكلة صحية مثل: متلازمة داون وبعض الاضطرابات الخلقية الأخرى، فقد لُوحظ أنّ بعض الأفراد يولدون بطيّة أفقية واحدة في راحة اليد ويكونون طبيعيين وغير مشخصين بأي اضطراب أو مشكلة صحية.[٩][١٠]


الأعراض الذهنية والإدراكية

يعدّ الضعف المعرفي والإدراكي أمرين شائعين لدى الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ومن الجدير بالذكر أنّ القدرات العقلية والذهنية بين المصابين بهذه المتلازمة تتراوح ما بين خفيفة إلى متوسطة، ونادراً ما تتسبّب متلازمة داون بحدوث ضعف إدراكي شديد، وفيما يأتي نذكر بعض أعراض المشاكل الذهنية والإدراكية التي قد تظهر على المصاب بمتلازمة داون:[١١]

  • بطء التعلم.
  • إظهار سلوك اندفاعي.
  • تأخّر الكلام وتطوير اللغة، ويجدر بالذكر أنّ غالبية أطفال داون خاصة الذين يتلقون عناية ومساعدة على النطق والكلام من الصغر يتمكنون من التواصل والحديث بشكل طبيعي على الرغم من احتمالية تطلب تطوّر هذه المهارات وقتاً أطول مقارنة بغيرهم.
  • ضعف القدرة على الحكم بشكل صحيح وصائب.
  • ضعف التركيز.


تشخيص متلازمة داون بعد الولادة

يمكن القول أنّ التشخيص الأوّلي للإصابة بمتلازمة داون للأطفال حديثي الولادة يعتمد في الغالب على المظهر الخارجي للطفل، ولكن يمكن أن تتشابه السّمات الشكلية لبعض الأطفال غير المصابين بمتلازمة داون مع الأطفال المصابين بها، لذا قد يُوصي الطبيب بإجراء فحص يُسمى بالنمط النووي الكروموسومي (بالإنجليزيّة: Chromosomal karyotype) لتأكيد الإصابة بالمتلازمة من عدم ذلك، حيث يتم هذا الفحص عن طريق أخذ عينة من دم الطفل حديث الولادة لتحليل الكروموسومات، وفي حال وجود نسخة إضافية من كروموسوم 21 في جميع الخلايا أو بعضها، حينها يُشخّص الطفل بأنّه مُصاب بمتلازمة داون.[١٢]


فحوصات تكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل

يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات التي تتيح الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون خلال فترة الحمل وقبل ولادة الطفل للراغبين بذلك، وهما: اختبارات التقصّي (بالإنجليزية: Screening Tests)؛ وهي اختبارات آمنة وبسيطة ولكنّ نتيجتها غير قطعية بمعنى أنّ تتيح الكشف عن أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة أو غير محتملة، دون أن تؤكد ذلك، أمّا النوع الثاني من الاختبارات فتُسمى بالاختبارات التشخيصية (بالإنجليزية: Diagnostic Tests)، لأنّها تُعطي نتائج قطيعة ومؤكدة عن إصابة الطفل بمتلازمة داون أو عدمها، ولكنّها تحمل بعض الخطورة على الجنين والأم، ولذلك إذا رغب الوالدين بالكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة داون قبل ولادته فغالباً ما يبدأ الطبيب بإجراءات اختبارات التقصي، وإذا أظهرت هذه الاختبارات أنّ إصابة الجنين بمتلازمة داون محتملة يعرض عليهم إمكانية إجراء أحد الاختبارات التشخيصية لتأكيد ذلك بشكل قطعي أو نفيه، ومن الجدير بالذكر أنّ كلاً من اختبارات التقصّي والاختبارات التشخيصية تساعد على الحصول على تشخيص للإصابة بمتلازمة داون ولكنها لا تتنبّأ بمدى تأثيرها على صحة الطفل.[٧]


فحوصات التقصّي

تعتمد فحوصات التقصي على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها وتفحّص منطقة صغيرة خلف عنق الجنين من خلال السونار، وتُقسم هذه الاختبارات إلى ثلاثة أنواع رئيسية؛ أولها الفحوصات المجمّعة في الثلث الأول من الحمل والتي تُجرى في الأشهر الثلاث الأولى من الحمل، وأمّا النوع الثاني فهي الاختبارات المتكاملة التي تجمع نتائج الفحوصات التي تمّ إجراؤها في الثلث الأول من الحمل مع اختبارات إضافية يتم إجراؤها في الثلث الثاني من الحمل، وأمّا النوع الثالث فهو اختبار جديد يُعرف بالاختبار غير الغزويّ ما قبل الولادة، وفيما يلي بيان لكل من هذه الفحوصات:[١٢]

  • الاختبار المُجمّع للثلث الأول من الحمل: يتم هذا الفحص على خطوتين حيث يتضمن ما يأتي:
    • فحوصات الدّم: تُجرى فحوصات الدم لقياس مستويات كلّ من بروتين البلازما A المرتبط بالحمل (بالإنجليزيّة: pregnancy-associated plasma protein-A)، واختصارًا (PAPP-A)، وهرمون الحمل المعروف باسم موجّهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (بالإنجليزيّة: Human Chorionic Gonadotropin)، واختصارًا HCG، وفي حال كانت مستوياتهما غير طبيعية يشير ذلك إلى احتمالية وجود مشكلة لدى الجنين.
    • قياس الشفافية القفوي: (بالإنجليزيّة: Nuchal translucency test)، ويستخدم فيه موجات فوق صوتيّة (السونار) لتفحّص منطقة محددة في الجزء الخلفي من عنق الجنين داخل الرحم، وفي حال وجود اضطراب، قد تتجمع السوائل بشكل غير طبيعي في هذا الجزء من الرقبة.
  • الفحص المتكامل في الثلث الثاني من الحمل: والذي يجمع المعلومات التي تم الحصول عليها من الفحوصات السابق ذكرها، مع إجراء اختبار دم إضافي للأم لقياس مستوى بعض المواد المرتبطة بالحمل وهي: هرمون الإستريول (بالإنجليزية: Estriol)، والإنهيبين (بالإنجليزية: Inhibin)، وألفا فيتو بروتين (بالإنجليزية: AFP:Alpha-fetoprotein).
  • اختبارات ما قبل الولادة غير الغزويّة: (بالإنجليزيّة: Non-invasive prenatal testing)، واختصاراً (NIPT) يعتمد هذا الاختبار على أخذ عينة دم من الأم وتحليلها بحثاً عن أي جزء من الحمض النووى للجنين من خلال الخلايا التي قد تنتشر من الجنين في مجرى دم الأم، ويمكن إجراء هذا الاختبار بعد الأسبوع العاشر من الحمل، وما يميز هذا الاختبار عن الاختبارات السابقة أنّه يعتمد على الحصول على البحث عن عينة من المادة الوراثية للطفل على عكس اختبارات الدم السابقة التي تقيس هرمونات وبروتينات قد يشير اختلالها في دم الأم على احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، وبالتالي فإنّ دقة هذا الاختبار مرتفعة جداً وتصل إلى 99٪ في الكشف عن متلازمة داون في حال التمكّن من الحصول على عينة كافية من الحمض النووي للجنين عبر عينة دم الأم، ويُوصى بإجراء هذا الفحص للحوامل اللاتي تكون لديهنّ فرصة الحمل بطفل مصاب بمتلازمة داون مرتفعة.[١٣]


الاختبارات التشخيصية

تتوفر عدة أنواع من الاختبارات التشخيصية المؤكدة للإصابة بمتلازمة داون أو عدمها والتي يمكن إجراؤها إذا أشارت اختبارات التقصي السابق ذكرها لاحتمالية إصابة الجنين بمتلازمة داون، ويمكن سؤال الطبيب عن الوقت المناسب من الحمل لإجراء هذه الاختبارات، ويجدر بالذكر أنّ نتيجة هذه الاختبارات مؤكدة لأنّها تعتمد على تفحّص الحمض النووي للجنين، ويتم الحصول على العينة بشكل غزوي أي مباشرة من المشيمة أو السائل المنوي المحيط بالجنين، وفيما يلي بيان للفحوصات:[١٤]

  • اختبار بزل السائل الأمنيوسي: أو بزل السلى (بالإنجليزيّة: Amniocentesis)، ويتم فيه سحب عينة من السائل السلويّ المحيط بالجنين في رحم الأم من خلال إبرة تخترق رحم الأم.
  • عينة من خلايا المشيمة: (بالإنجليزيّة: Chorionic villus sampling)، واختصارًا CVS، حيث تؤخذ عينة من خلايا المشيمة إما من خلال عنق الرحم، أو عن طريق استخدام إبرة يتم إدخالها من خلال البطن.
  • بزل الحبل السري: (بالإنجليزية: Cordocentesis) أو أخذ عينة دم من الحبل السري (بالإنجليزية:percutaneous umbilical blood sampling)، واختصارًا PUBS، ويتم فيه استخدام إبرة لسحب الدم من الحبل السري.


علاج متلازمة داون

من المؤسف القول أنّه لا يوجد علاج شافٍ من متلازمة داون، ولكن يمكن التعامل مع الاضطرابات التي تحدث لدى المصاب بالمتلازمة كأي فرد آخر وعلاجها، ويوصى بتوفير الرعاية الطبيّة والاهتمام للمُصاب من قبل المختصين بالرعاية الصّحية على مختلف تخصّصاتهم؛ ويتضمّن ذلك الأطباء بتخصصاتهم المتنوعة حسب حالة المصاب الصحية، والمعلمين الخاصّون، وأخصائيّي النطق، والمعالجين المهنيون، والمعالجين الفيزيائيون، والأخصائيين الاجتماعيين، فمن الممكن أن يلتحق الأطفال المصابون الذين يعانون من صعوبات تعلم في مدارس متخصّصة للحصول على الدّعم التعليمي، والذي قد يعزز المهارات اللغوية، ويجدر الذكر أنّه يمكن للمتابعة المبكرة للأطفال المصابين بهذه المتلازمة أن يساهم في تحسين وتعزيز مهاراتهم بشكل كبير، إضافةً إلى تجهيزهم للمساهمة بدور فعّال في المجتمع.[١٥]

ولمعرفة المزيد عن علاج متلازمة داون يمكن قراءة المقال الآتي: (علاج متلازمة داون).


التعامل مع مصاب متلازمة داون

يمكن للأهل والمقربين اتّباع بعض النصائح والإرشادات التالية لمساعدة ودعم طفل متلازمة داون:[١٢][١٦]

  • محاولة التوضيح للطفل كيفية القيام بشيء ما وتجنّب الاكتفاء بتقديم التعليمات لهم.
  • التحدث مع المصابين بوضوح وهدوء حتى يتمكنوا من التعلم بشكل أفضل، إضافةً إلى مدح الطفل عند تعلّمه شيئًا جديدًا.
  • تخصيص وقت لقراءة الكتب واللعب مع الطفل المصاب.
  • المتابعة المستمرة والبحث عن التغييرات التي قد تحدث في مزاج أو سلوك الطفل إن أمكن.
  • معاملة الطفل المصاب بمتلازمة داون مثل أي طفل آخره في عمره.
  • استخدام لغة مناسبة وغير مهينة عند التخاطب مع الطفل.
  • إيجاد روتين يومي للطفل المصاب ليشعر بالمزيد من الاستقرار، مثل: ضبط وقت محدد للاستيقاظ وتناول الوجبات.
  • تشجيع الطفل المصاب على الاعتناء بصحته، وممارسة الأنشطة المناسبة لعمره.
  • تشجيع الطفل على الاستقلالية ودعمه لكي يصبح قادرًا على أداء مهام عديدة، مثل: تدبير أمور النظافة، وارتداء الملابس.
  • تخصيص وقت للنزهات العائلية وخوض الأنشطة الاجتماعية المختلفة، مثل: الانضمام إلى الفرق الرياضية المناسبة وغيرها من الهوايات والأنشطة.
  • التعرّف على الخيارات التعليمية المناسبة للطفل المصاب وذلك من خلال حضوره لفصول دراسية اعتيادية، أو فصول تعليمية خاصة أو كليهما، وذلك اعتمادًا على احتياجات الطفل.
  • يمكن استكشاف فرص العيش، والعمل، والأنشطة الاجتماعية، والترفيهية المناسبة للمصاب قبل إنهائه لمرحلة المدرسة، وهذا يساهم في تجهيزه للاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ.
  • مراجعة الطبيب وإجراء الفحوصات الطبية باستمرار.


مضاعفات صحية مرتبطة بمتلازمة داون

يوجد العديد من المشاكل الصحية التي قد يتعرض لها الأطفال على العموم، والتي يُعتبر المصابون بمتلازمة داون أكثر عرضة للمعاناة منها، ويجدر بالذكر أنّ تأثير هذه المشاكل الصحية الناجمة عن متلازمة داون متفاوت مختلف من طفل لآخر، من هذه المشاكل ما يتعلّق بالجهاز الهضمي، والمناعي، والهيكلي، كما قد يُعاني المُصاب بالمتلازمة من اضطرابات بصرية، وسمعية، وسلوكية، إضافة إلى السّمنة، وقصر القامة، ووجود عيوب خَلقيّة في القلب تتطلب عملية جراحية لتصحيحها، وبعض اضطرابات الدّم، والهرمونات، واحتمالية الإصابة بالخَرَف بالاقتراب من الخمسين من العمر، وغيرها.[١٧][١٨]


المراجع

  1. Dan Brennan (5-5-2019), "What Is Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  2. "Chromosome ", www.genome.gov, Retrieved 3-12-2019. Edited.
  3. "Down Syndrome", medlineplus.gov, Retrieved 3-12-2019. Edited.
  4. "Down Syndrome", kidshealth.org, Retrieved 3-12-2019. Edited.
  5. "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 3-12-2019. Edited.
  6. ^ أ ب "Down Syndrome", www.ndss.org, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  7. ^ أ ب ت "Facts about Down Syndrome", www.cdc.gov, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  8. "Down Syndrome | Symptoms & Causes", www.childrenshospital.org, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  9. ^ أ ب Dan Brennan (7-5-2019), "What Are the Symptoms of Down Syndrome?"، www.webmd.com, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  10. "Simian crease", /www.nicklauschildrens.org, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  11. "What are common symptoms of Down syndrome?", www.nichd.nih.gov, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  12. ^ أ ب ت "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  13. "Screening for Down syndrome", www.pregnancybirthbaby.org.au, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  14. Dan Brennan (5-5-2019), "What Tests Check for Down Syndrome During Pregnancy?"، www.webmd.com, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  15. "What to know about Down syndrome", www.medicalnewstoday.com, Retrieved 5-11-2019.
  16. "How to help children and young people", www.nhs.uk, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  17. Kathryn K Ostermaier (8-2-2019), "Patient education: Down syndrome (Beyond the Basics)"، www.uptodate.com, Retrieved 5-11-2019. Edited.
  18. "Down syndrome", www.mayoclinic.org, Retrieved 5-11-2019. Edited.